当前位置:首页 > 芯闻号 > 充电吧
[导读]有研究发现:对Y染色体的DNA序列分析透露,人类基因从上一代传递到下一代,每次会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接测量——它相当于每3千万碱基对中有一个突变。但是基因突变并不是产生表型(就是表现出来和突变前不一样)充分条件。

人类进化到现在就是由无数的有益突变促成的。突变是随机的,正常情况下突变频率很低,但在如放射性辐射、致癌化学制品等不利条件刺激下,突变频率会大大提升。

有研究发现:对Y染色体的DNA序列分析透露,人类基因从上一代传递到下一代,每次会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接测量——它相当于每3千万碱基对中有一个突变。但是基因突变并不是产生表型(就是表现出来和突变前不一样)充分条件。其中一些对人类有益有:

1、 乳糖耐受突变

乳糖耐受突变使人类得以消化牛奶,这一较为年轻的突变大约出现在1万年前的土耳其。这一突变在欧洲传播得较为广泛,因为中东人驯化了山羊和奶牛,增加了营养来源,并且把山羊和奶牛带到欧洲,长期饮用乳品选择出了这一优势基因突变,使很多欧洲成人也能分泌乳糖分解酵素,现在90%以上的欧洲人把乳品作为日常饮用品。但是,亚洲和非洲中的非高加索人种,拥有这一“有益”突变的人并不多,大部分人群继续呈现对乳糖的不耐受。

乳糖不耐受人群的分布图,颜色越淡的国家或地区拥有乳糖耐受突变的比例越大。

2、 乙醛脱氢酶突变

人体通常可以借助两种酶对乙醇进行代谢。这两种酶分别是乙醇脱氢酶(ADH)和乙醛脱氢酶(ALDH),前者能将乙醇氧化成乙醛,后者能将乙醛氧化成乙酸。饮酒带来的神经麻痹作用来源于乙醇,而其毒性作用主要体现在乙醇的一级代谢产物乙醛上。如果血中乙醛含量过高,就会让人轻则脸红、头晕、呕吐,重则宿醉甚至致命。上述症状主要出现在东亚人身上,而其他地区的人很少出现,因此被特别称为“亚洲脸红”(Asian Flush)或“东方脸红综合征”(Oriental Flushing Syndrome)。

人有一对等位基因,携带一个ALDH2*2 基因的人(杂合子),酶活性只有正常的6%左右;而两个基因全是ALDH2*2的人,酶活性几乎为零。对于后者来说,喝酒几乎是一杯倒的事情,因此这部分人一般滴酒不沾。容易出问题的是杂合子,这部分人也是最危险的饮酒者,虽然乙醛对他们的伤害很大,但由于体内仍然有一点酶活性,因此常常会没有自知之明地勉强自己去“练酒量”。

“亚洲脸红”的原因就是因为携带了ALDH2*2 基因,体内乙醛脱氢酶为突变体,突变酶分解乙醛的能力仅及正常酶的8%,也就是乙醇转变成乙醛后不容易进一步转变成乙酸而堆积在血液中。

中国人携带ALDH2*2的比率非常高,大约有18%的中国人携带这个基因,其中最高的是广东汉族,高达31%;

日本人群中的这一比例也比较高,在从不喝酒的人群中检测到的突变比率高达41%,而在经常喝酒的人群中的突变比例仅为2%-5%;

而在欧美白人里面,几乎没人携带这个基因。

3、 镰状细胞贫血突变

导致镰状细胞贫血的基因突变已经独立地在多个种群中出现,它其实是一把双刃剑,既带来了生存优势的有益作用,又有负面作用。隐性纯子( aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰;但非洲流行疟疾的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状,而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的,红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子,终归于死亡。因此,在疟疾流行的地区,不利的镰刀型细胞基因突变可转变为有利于防止疟疾的流行。

拥有这一突变究竟有多幸运,要先了解疟疾在过去的非洲是一种多么可怕的疾病,这种生存选择导致拥有这一杂合突变基因的儿童比例由过去的25%上升到50%之多,这应该是目前可观测到的最显著的一次“人类进化”。

4、 德国小力士肌肉突变

 

一个5岁的柏林男孩力量惊人,他的肌肉是同龄孩子的两倍,而脂肪却只有他们的一半。这个“小力士”作了一系列的测试后,发现他超强的肌肉来自于一次小小的基因突变。在人体的基因序列中,有一种名叫肌强直的蛋白质,它能够抑制肌肉的生长,但在小男孩的体内这种基因发生了变异,抑制了肌强直的产生,从而造就了这位“超级肌肉男孩”。 联想到中国古代的项羽“力能扛鼎”?

5、 SLC24A5 - the northern European 'white gene'

欧洲人浅色皮肤源自一万年前生活在中东和印度地区某位人类祖先的基因突变。这种肤色变化源于一位生活在中东和印度次大陆之间的远古祖先,SLC24A5(solute carrier family 24 member 5)基因突变造成的一种氨基酸差异对于欧洲人浅色皮肤具有贡献意义。

SLC24A5 突变仅改变基因的一基础元素,对于欧洲人和西非人皮肤的显著差异具有三分之一的贡献。在热带地区,深色皮肤能降低皮肤癌的发病率;但是,浅色皮肤能够使北半球低纬地区居民更好地基于阳光照射在体内合成维生素D,而在北欧居民主食的小麦中普遍存在一种突变,使得北欧人难以通过饮食获取足够的维生素D,这可能就是SLC24A5 突变成为优势基因并形成现在的欧美白色人种的原因。

因此, 当年拥有SLC24A5 突变的北欧幸运儿肤色较白的同时,还能处理小麦突变带来的不利影响,具备生存优势而成为北欧的主要人种。

6、 CCR5突变(The ccr5-Δ32 mutation)

CCR5突变者不易感染HIV 。CCR5基因编码的蛋白是趋化因子受体,主要在T细胞、巨噬细胞、树突状细胞中表达。在HIV-1进入靶细胞的过程中,CCR5蛋白扮演了辅助受体的角色。因此,在病毒感染早期和病毒传染中都起了重要作用。 CCR5-Δ32是CCR5基因突变的一种类型,在CCR5基因编码区缺失了一段含32个碱基的片段。突变后基因编码的蛋白质是一个没有功能的受体蛋白,不能帮助HIV-1进入细胞。 因此,携带CCR5-Δ32突变者,感染HIV的几率大大降低,即便感染HIV,其疾病进展的速度也比较缓慢。CCR5-Δ32在北欧人及其后裔中散在。该突变在欧洲人中的发生率约为5%~14%,在非洲和亚洲人中比较罕见。

7、 不易患心脏病的幸运突变

 

有些个体所携带的一种罕见基因突变,可用于控制血液中某些脂肪或脂类的浓度,能够保护他们免遭心脏病的侵袭。甘油三酯是人体利用那些来自食物且并未被使用的卡路里制造的脂肪,高水平的甘油三酯被认为会增大罹患心脏病的几率。在甘油三酯的形成过程中,有一种蛋白质叫做ApoC-III,这种蛋白质是由基因APOC3所编码的。

2007年,研究人员在美国宾夕法尼亚州兰开斯特县5%的孟诺教派人群中发现了一种APOC3突变。这些携带了基因突变的人群在摄取了一种富含脂肪的奶昔后仍然能够保持非常低水平的甘油三酯。同时这些人的血液中只携带了相当普通人一半水平的ApoC-III蛋白质,并且他们也不太可能发展出冠状动脉钙化,而后者很有可能引发冠心病。然而,毕竟孟诺教派的人数太少了,不足以让研究人员直接将基因突变与较低的心脏病发生率直接联系起来。并且研究人员尚不清楚这种基因突变是否会出现在非孟诺教派人群中。

如今,研究人员已经在普通美国民众中发现了APOC3突变。他们对3734名白种或非洲裔美国人志愿者进行了蛋白质编码DNA或外显子组测序,并随后对与甘油三酯水平有关的遗传变异体数据进行了梳理。结果表明,少数人要么携带了孟诺教派的APOC3突变,要么具有APOC3另外3个变异体中的一种,所有这些变异体都能够使这个基因的拷贝失效。

代表美国国家心脏、肺和血液外显子组测序计划学会这一大型联盟的休斯敦市得克萨斯大学健康科学中心的Jacy Crosby报告说,当研究人员对更大规模的111000人的DNA进行测序后,他们发现大约在每200人中便有一个人携带了4种APOC3变异体中的一种。大约500名左右携带一个APOC3变异体的人群不但在他们的血液中具有较低水平的ApoC-III,以及低于常人38%的甘油三酯含量,同时他们罹患冠心病的风险也降低了40%,后者的影响包括心脏病发作。这一结果强化了APOC3与心脏病之间的联系。

这项研究同时支持了一种可能预防心脏病的策略,降低ApoC-III蛋白质的水平能够潜在减少脂类的水平,并保护病人免受心脏病的侵袭。一种类似的药物目前已经在临床试验之中。

8、 睡得少还精神好

有的人一天睡上10小时都意犹未尽,有的人每天却只需要睡不到5个小时。传说中,撒切尔夫人每天只睡4个小时,却仍能不改“铁娘子”风范。这样异于常人的表现型背后,的确存在着与众不同的幸运基因型。

人的睡眠和觉醒过程,受到两套机制的调控,一套是控制近昼夜节律的生物钟,另一套是调控睡眠需求的睡眠内稳态。这两套系统相互作用,共同影响着我们什么时候睡,睡多久,睡得怎么样。其中,一个叫DEC2(又叫BHLHE41)的基因发挥着特别的作用。2009年,来自加州大学旧金山分校的研究发现,DEC2蛋白上的一个氨基酸替换突变(第384个氨基酸残基从脯氨酸变为精氨酸,p.Pro384Arg)会导致人们呈现“睡得少”的表型,表达出的蛋白质是一类转录抑制子,能够反过来抑制生物钟的核心调控元件CLOCK和BMALL1,最终影响人的睡眠时长。在入睡时刻相差无几的前提下,携带这个突变的人所习惯的平均睡眠时间,仅仅是每天6.25小时,比同家族中不携带这个突变的人(平均每天8.06小时)要短得多。

本站声明: 本文章由作者或相关机构授权发布,目的在于传递更多信息,并不代表本站赞同其观点,本站亦不保证或承诺内容真实性等。需要转载请联系该专栏作者,如若文章内容侵犯您的权益,请及时联系本站删除。
换一批
延伸阅读

注本文不讨论获得指令集授权是否涉及CPU自主设计的问题,有此类问题者请回避本帖,回去自行学习。 纠缠多年的专利问题终于尘埃落定了,在松口气之余,其背后的暗斗也深值得我们思考,在这场拉锯战中,各方各面到底

关键字: 授权 新鲜事 龙芯

最近关于龙芯购买美国公司授权的问题,闹的沸沸扬扬。这次就向大家简单的介绍一下龙芯的来龙去脉。 龙芯(英语:Loongson,旧称GODSON)是中国科学院计算技术所龙芯课题组自主开发的通用CPU,采用简单指令集,...

关键字: 授权 新鲜事 龙芯

当下,指责龙芯购买MIPS授权的声音不少,其实,自主开发绝不排斥他山之石,不要忘了“他山之石,可以攻玉!”而目前反对声过大还在于大家的一些误解,试读下文—— 1. 两大指令集: MIPS指令集 和 Intel的X86指令...

关键字: MIPS 授权 新鲜事 龙芯

写了几篇有关龙芯签约MIPS的文章,今天想分析一下龙芯签约MIPS对中国本土微电子行业带来的影响。 说到可能的影响不得不说说之前龙芯的推广模式,签约MIPS之前龙芯一方面在不断更新推出自己的CPU,另一方面龙芯独立开

关键字: 半导体产业 新鲜事 龙芯

《第一财经日报》2009年6月18日消息中国龙芯的研究主要承担单位中科院计算技术研究所近日购买获得全球老牌处理器架构企业美国美普思(MIPS)相关MIPS32与MIPS64架构专利授权,也由此引起了“CPU核”自主知识产...

关键字: 新鲜事 美普思 龙芯

提到中国的龙芯,相信多数的国人早已经耳熟能详。之所以耳熟能详,是因为它是我们国家具有完全自主创新和研发的芯片,笔者清晰地记得,当时龙芯的问世,众多的国内媒体纷纷认为,中国的芯片产业可以对国外说“不”了

关键字: 授权 新鲜事 龙芯

以前指责龙芯购买MIPS授权的那篇文章让人啼笑皆非,只能用无知来概况我在IT从业多年,非常赞同龙芯购买MIPS指令集的授权!分几个方面来阐述:(1)什么是指令集?指令集好像英文的26个字母,本身什么内容都没有,你我

关键字: MIPS 授权 新鲜事 龙芯

几天前就通过一些渠道了解到“龙芯”发展出现了新情况,现在终于得到确认。“龙芯”原来一直说是完全的自主研发,现在却又说研发机构决定购买美国MIPS的专利授权,从而理顺市场化道路。一时间,很多人认为“龙芯”原

关键字: 新鲜事 龙芯

在一项发表于《自然》的论文中,研究人员从最矮的人群之一——秘鲁人体内,找到了一个对身高影响深远的基因变体。携带一个基因变体时,身高平均会下降2.2厘米;一对等位基因均突变时,对身高的影响更会叠加至4.4厘米。研究人员表示...

关键字: 基因 基因突变

看到这么个报道:龙芯购美公司专利授权:CPU核自主产权战略失败,有点惊讶,但是并不同意文中的观点。首先说一下,购买专利授权,并不等于自主产权战略的失败。不用多说,现代所有的发明创造,全部得依赖已有的理论和

关键字: 新鲜事 龙芯
关闭
关闭