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  • AI技术如何推动精准医疗的发展

    AI技术如何推动精准医疗的发展

    (文章来源:至顶网) 人工智能与机器学习在医疗保健领域已经拥有多年实践历程,凭借着对医学及发现技术的重大贡献,二者的业务规模每年都在以惊人的速度增长。“精准医学”有时也被称为“个性化医学”,在医疗保健领域仍是一个相对较新的概念,但其基本思路多年之前就早已存在。根据美国国家医学图书馆的资料,精准医学是指“一种新兴的疾病治疗与预防方法,其考虑到每个人在基因、环境以及生活方式等方面的个体差异。” 精准医学能够帮助医生考量并采用更加个性化的治疗方法,而不再面向所有患者实施统一的治疗方法,从而确保治疗流程确切匹配病患的具体情况。在确定治疗方案的过程中,医生往往需要查看患者的遗传史、生活地区、环境因素、生活方式以及习惯等等。 借助人工智能技术,精准医学也迈入了新的阶段与高度,能够为患者提供更准确的预测性结论。同时,还有人认为,如果没有机器学习算法支持整个流程,精准医学根本不可能完全实现。在由Chilmark Research发布一的份报告中,研究人员指出要充分发挥精准医学的潜力,除了以远超人类的速度读取并分析大量医学数据之外,AI技术还能够更准确地给出判结果,包括适用于患者的治疗选项以及可能的治疗结果等重要论断。 在AI的帮助下,我们不仅能够预测治疗效果,甚至有望预测患者未来患病的可能性,这也正是精准医学的一大核心优势。通过更透彻地理解为何发生疾病以及在哪些环境之下更可能产生疾病,人工智能得以帮助并引导医学从业者了解可以根据哪些发病前迹象实现疾病预判。对于医疗行业以及每一位普通人而言,这种提前评估疾病风险的能力无疑是革命性的。 此外,机器学习还有助于改善美国食品药物管理局(FDA)制定的关于测试、药物与药物合成合作关系的法规,进而支撑起更完善的治疗体系。更具体地讲,要全面实现精准医学,我们首先需要在各制药企业、生物技术公司、学术界、诊断机构等参与方之间建立起紧密的协作体系,从而推动创新工作的快速进步。 行业领先的精准医学情报公司Amplion最近发布了Dx: Revenue。这是一套软件情报平台,利用机器学习技术提供与各制药合作方相关的洞察见解。这套平台覆盖包括临床试验、科学出版物、会议摘要、FDA批准测试、实验室测试以及其他信息的总计3400万个数据源,旨在确保测试服务供应商的能力与制药企业的特定需求相匹配。 Amplion公司CEO Chris Capdevlia表示,“这种能力在癌症领域尤其重要,因为我们正努力将以往千篇一律的匹配方法转化为更具针对性的个性化实施方向,从而根据每一位患者的生物学特征进行治疗。通过这种医疗保健个性化方法,我们不仅能够为患者带来更好的治疗结果,还能够通过降低周期与提高成功率的方式压缩药物开发成本,推动有价值药物的上市速度——这一切都将为患者带来更好的诊疗体验与治愈效果。” 精准医学有望真正改善民众的生活质量,甚至挽救更多生命。而人工智能的应用则能够显著放大这种积极效果。对于众多因目前诊疗费用及医疗保险额度而无法承担高复杂度治疗方法的患者,精准医学与AI技术的结合还能显著降低治疗的成本与享用门槛。诚然,精准医学仍然面临着诸多挑战,但我们相信人工智能的介入将帮助我们不断探索、最终实现这一伟大目标。

    时间:2020-05-13 关键词: AI 精准医疗

  • 德国研发一种微型“机器人” 或可运药物直达人体所需部位

    据德国媒体报道,德国马普智能系统研究所的研究人员研发了一种微型“机器人”,它能帮助医生把药物输送到人体最需要的部位。 这种所谓的机器人其实只是一片4mm长、0.1mm厚的磁性橡胶片,与纳米级的机器人相比虽不属最微小的,但是它能做“潜、游、跑、爬、跳、滚”等各种动作,另一重要特性是它受磁力的无线控制,故要比现有的技术更灵活,能到达体内任何部位。 微型机器人有两种输送药物的方式,一是携带药物袋至体内特定部位,然后通过变形打开药物袋。二是把机器人的橡胶体设计成海绵状,先浸吸药物,达到目的地后通过自身变形,挤压释放药物,从而达到精准医疗的目的。

    时间:2018-06-27 关键词: 机器人 精准医疗

  • 第四次工业革命正在发生 看日本如何做领头羊的

    第四次工业革命正在发生 看日本如何做领头羊的

    据福布斯杂志报道,在十几年前,集复杂电脑、相机和手机融于一体、能够装在口袋里的设备,可能还属于科幻小说里的东西。可是现在,智能手机已经随处可见,而且越来越智能化。想象一下,当手机在人工智能(AI)的帮助下能在云端诊断大部分医疗问题时,你可能再也不必去看医生了。应用程序可以发布诊断报告和处方,你能够前往当地药店3D打印自己需要的药品。这并非遥不可及的幻想,在不太遥远的未来就将成为现实。     这一令人兴奋的新前沿是第四次工业革命的一部分,它是由科技进步推动的快速变革时期。但对许多人来说,智能机器的概念是恐惧的来源,它唤醒了人们对《终结者》(The Terminator)系列电影中邪恶天网AI的回忆。智能机器会取代我们的工作、接管社会吗?日本和世界经济论坛(WEF)都坚信,这种假设不会发生。他们相信第四次工业革命的美好前景,将可帮助形成一个充满关怀、高科技和以人为本的社会。在这个未来社会中,人们将健康快乐地生活,而不必担心科技引发的混乱。 我们现在处于第四次工业革命的早期阶段。它正在融合数字、物理和生物系统,并将提高我们的生活水平。最初的工业革命是由蒸汽机的出现所推动的。第二次和第三次工业革命见证了电力的大规模生产,计算机和通讯技术掀开了数字化时代的篇章。现在,第四次工业革命的主要驱动力是AI、大数据和物联网,这些强大的技术常常成为争议和恐惧的主题。很明显,我们必须在这次革命中发挥积极作用,帮助我们塑造想要生活的社会。 领先于变革的步伐     图:世界经济论坛创始人兼执行主席克劳斯·施瓦布(Klaus Schwab)表示,日本将在塑造第四次工业革命中发挥主导作用 世界经济论坛创始人兼执行主席克劳斯·施瓦布(Klaus Schwab)表示,尽管各国正在努力解决这一难题,但日本将在全球创新中发挥主导作用,致力于最大限度地发挥第四次工业革命的潜力。施瓦布最近接受《福布斯》日本采访时表示:“日本在创新能力方面没有得到充分的认可。现在全世界是都谈论发生在硅谷和深圳的事情,但却没有意识到,日本已经创造出非常成功的创业社区。当然,大公司一次又一次的表明,他们有很强的创新能力,否则他们无法保持在全球市场的重要性和相关性。” 施瓦布访问了东京,为日本第四次工业革命(C4IR Japan)设立了新的世界经济论坛中心。该中心是将于今年在东京推出的新技术中心,它将与日本企业和政府合作。今年1月在达沃斯举行的世界经济论坛(WEF)宣布,C4IR Japan将于旧金山第四次工业革命中心的开幕仪式后设立。世界经济论坛的目标是在全球范围内建立由C4IR中心和分支机构构成的网络,以应对第四次工业革命带来的挑战。 施瓦布认为,日本可以在这一转变中发挥独特的作用,原因有以下几点:首先,日本人口老龄化带来的挑战意味着,人口结构的变化将令日本成为这个领域的先锋,而老龄化问题又影响到许多发达国家。其次,日本首相安倍晋三(Shinzo Abe)及其政府曾发布长期愿景,即让日本公共和私人领域紧密联系起来,再加上低失业率,这些因素使日本处于有利地位,可以实现第四次工业革命带来的深远社会变化。 施瓦布说:“在第四次工业革命中心,我们的目标是全球合作,以围绕新技术制定新的规则。因为所有这些技术都能给人类带来巨大的好处,它们可以在很大程度上解决可持续发展目标(SDG)的挑战。在解决老龄化社会的问题上,它们可能发挥巨大作用,比如为社会提供流动性。但这些技术可能会被滥用,或者只是用于企业牟利而不一定用于社会利益。” 致力于让世界变得不同     图:世界经济论坛董事会成员、负责人穆拉特·索米茨(Murat Sonmez)表示,第四次工业革命中心将为“让世界变得不同”而努力 穆拉特·索米茨(Murat Sonmez)是世界经济论坛董事会成员、硅谷资深人士,也是数据分析公司TIBCO Software的前高级主管。他现在是C4IR的负责人,负责该机构首次在美国以外的地区扩张。今年7月份,C4IR Japan将在东京开幕。索米茨在接受《福布斯》杂志采访时表示:“我们建立了中心,信奉以人为中心的设计思维,加速第四次工业革命技术对民众和社会的积极影响。我们在设想未来、回顾过去,看看我们到底需要什么样的协议。” 索米茨不把C4IR称为智囊机构,而是“do tank”,并引用了来自非洲的实例。卢旺达是个多山的国家,这对挽救生命的医疗设备和血液制品的运送提出了挑战。全球疫苗和免疫联盟(GAVI)资助了一家名为Zipline的无人机公司,在不到30分钟的时间内就可将血液输送到乡村诊所。在该项目推出第一年,就帮助挽救了929名妇女的生命。这是一个积极的结果,但无人机的使用引发了其他问题:防止黑客攻击、保护数据、确保无人机不会干扰民用航空等。 通过传统方法证明每架无人机是否是商用飞机,这并不是切合实际的做法,因为政策正滞后于技术。旧金山的C4IR中心与卢旺达政府合作,在9个月内起草并通过了无人机法规,这样国家就能从这些技术中获益。索米茨说:“你面临着挽救生命的情况,而民用航空协议还没有到位,我们称这种情况为‘治理差距’,或者是技术与规则鸿沟。如果你看看这些监管框架的发展速度,会发现它们往往“姗姗来迟”,而这就是治理的本质。” 日本在精准医疗方面领先 日本如何引领第四次工业革命,将我们引入更美好的未来?在世界经济论坛对日本众多重要贡献预期中,无人驾驶技术和精准医疗的发展引起了广泛关注。虽然日本已经是汽车技术领域的领头羊,但它在精准医疗方面的优势却鲜为人知。 当美国前总统巴拉克·奥巴马(Barack Obama)在他2015年的国情咨文中提到精准医疗计划时,精准医疗开始变得广为人知。该倡议将精准医疗描述为“一种新的疾病治疗和预防方法,它考虑到每个人的基因、环境和生活方式的个体差异。”精准医疗的重点在于识别基患者的遗传、环境和生活方式,并据此提供有效疗法。与今天的“一刀切”疗法相比,精准医疗将使我们更准确地预测哪些疾病治疗和预防策略将在哪些患者群体中发挥作用。 精准医疗已被用于应对非传染性疾病(NCD),如肥胖,因为它们在全球变得越来越普遍。这些疾病被认为是由遗传和环境之间复杂的相互作用引起的。为了理解这一点,研究人员将注意力集中在生物标记上,也就是血液中的物质,它们在精准医疗中扮演着重要的角色。在大数据分析的基础上,研究人员可以识别出生物标记并估计病人患病的风险。因此,精准医疗在数量和质量上都需要数据支持,预计日本将先于其他国家发展这一计划。 日本一直在积极推进精准医疗,如国家癌症中心(National Cancer Center)利用癌症研究的大数据,为临床应用寻找新的生物标记。新能源和工业技术发展组织(NEDO)努力开发用于寻找中风和肾衰竭的生物标记技术。这些项目在日本迅速发展的一个原因是,人口老龄化和劳动力萎缩。老龄化社会和越来越多的非传染性疾病正在给日本的研究人员和公司带来巨大的机会,并以一种变革的方式应用精准医疗。 来自东京的变革力量     图:世界经济论坛驻日本办事处的首席代表吉田真子(Makiko Eda)说,C4IR Japan将有助于引导这场革命朝着正确的方向发展? 索米茨对日本的期望很高。他说:“日本是世界上第三大经济体,有创建这类基础设施、操作系统和数据政策的机会,它们不仅可改善日本民众的生活,也带来很多创新的机会,创业公司可以来此发展。”他补充说,日本有巨大的潜力,可以通过制定数据使用政策来推动创新,因为日本不同于其他主流国家,它没有实施限制数据使用的法律,而且本身已经积累了大量高质量的数据。为此,索米茨对东京新成立的4IR中心有很高的期望,特别是它在利用日本独有特点向世界传播特定解决问题战略方面的作用。 为了确保世界经济论坛和日本之间的合作卓有成效,世界经济论坛最近任命了长期担任英特尔日本分公司总裁的吉田真子(Makiko Eda)担任其驻日本办事处的首席代表。日本政府认为第四次工业革命将会帮助塑造社会5.0,这是指一个旨在造福人类的超级智能社会。同样,吉田真子认为4IR将创造一个更安全、更和平的世界,让我们对未来不再感到那么焦虑。她认为,日本利用科技改善社会的历史可以帮助引导这场革命朝着正确的方向发展。 吉田真子说:“第四次工业革命已经发生,它正在影响各行各样、我们的工作方式和生活方式。由于我们正在经历的人口结构转变,以及日本技能、知识和传统能力的进化,这是个神奇的组合,可以为社会问题提供潜在的解决方案,以造福更广泛的人群,而不是少数人。”索米茨表示:“日本可能成为第一个整个社会都实现互联网的国家,或第一个创建国家超级计算数据中心的国家,可以结合不同的数据集,推进真正的创新。当这种情况发生时,日本可以成为世界其他国家的榜样。这就是我们对日本感兴趣的原因。” 反乌托邦科幻小说对于提振电影票房和卖书很有帮助,但我们不用担心智能冰箱会对我们产生不利影响。日本、世界经济论坛以及其他第四次工业革命中的利益攸关方都致力于推动一场以人为中心、造福于民众的革命。所以,当机器变聪明的时候,安心放松和享受吧!它们可能会让你的生活变得更轻松。

    时间:2018-05-29 关键词: 自动驾驶 第四次工业革命 精准医疗

  • NIH发布“精准医疗”白皮书  呼吁所有人共享基因数据

    NIH发布“精准医疗”白皮书 呼吁所有人共享基因数据

    近日,美国国立卫生院发布了长达100多页的《精准医疗项目集群——建立21世纪医学研究基金会》的白皮书,包括来自学术界、政府部门和产业的专家建议。NIH专家Francis S.Collins倡议,应该让每一个美国公民分享他们的健康数据,递交血液样本,当政府提出的“精准医疗”项目(PMI)有需求时,积极参与研究。 “精准医疗”是今年1月份奥巴马总统宣布的一项新兴研究计划,旨在加快精准医疗时代的到来。当时,美国国立卫生研究院拿到了1.3亿美金的资助。该计划它可以定义为考虑每一个体健康的差异,制定个性化的预防和治疗方案,短期目标的主要与恶性肿瘤有关;长期目标则是对整个健康和疾病认知提供合适的知识储备。 NIH此次发布的白皮书中写道,将收集用户的医疗记录、基因组学、代谢组学、微生物组学、环境暴露以及生活习惯等信息,这不仅会加速研究,也将进一步认知致病的原因。 例如在过去的一个多世纪里,我们一直以“血型分型”标准指导输血,但随着近年来大规模生物样本数据库(如人类基因组序列)以及其他强大的医疗技术(如蛋白质组学、代谢组学、基因组学、细胞检验甚至移动医疗)、计算工具、大数据的发展,这一曾被广泛接受的应用又出现了显著地进展。 除了美国在呼吁利用基因和健康信息实现个体化医疗之外,包括英国、爱沙尼亚等若干个国家也集合了类似的大规模人群(或同生群)研究项目,收集志愿者的DNA和健康信息进行储存——这也被称作“生物库”。 为了落实“精准医疗”项目(PMI)项目,Collins向NIH主任顾问委员会寻求帮助。在17日的白皮书中,该委员会对奥巴马提出的大规模计划表示认同,认为百万人研究项目将有利于找出影响疾病风险和药物应答的基因和生物标记。该白皮书称,参与者将会进行移动设备检测,研究环境暴露和体能活动会如何影响健康。 NIH表示,“精准医疗”项目(PMI)将会对任何在美国居住的人开放,如果他们愿意参加该项目、贡献血液样本、进行临床测试以及分享他们的健康信息。两种招募方法将会涉及包括儿童在内的各个年龄段的志愿者,它们可能会让总注册人数超过100万人。不过“精准医疗”项目(PMI)仍然在等待国会拨款,预计最快将在明年开始。 客观而言,美国要开展这项涉及100万人的研究计划,由于缺乏集中的卫生保健系统,设计如此大规模的研究存在许多困难和争议,并面临一系列的医疗问题,例如如何构建基因与环境对疾病影响的模型,尤其是移动医疗健康设备收集到的生理数据、环境和健康状况的准确率。 正如预料的那样,委员会顾问敦促NIH限制研究经费,比如在未来4年招募志愿者时选择一些有电子健康记录的卫生保健提供者。这些提供者可能包括类似凯萨医疗机构(该机构已经招募了24.5万人进行健康研究)、退伍军人的健康管理机构(百万老兵项目)等。 举个例子,每100万美国人群中,研究人员可以从5000例中研究261种疾病,10000人研究136种疾病,20000人研究59种疾病,如果相关连续招收志愿者,10年将获得20000余例死亡原因。总的来说,项目组通过计算,认为“精准医疗”项目有足够的能力来研究不同的遗传信息与环境因素导致的数以百计的健康结果。 为了使数以万计的参与者能够顺利查询使用数据库,“精准医疗”项目一方面需要构建电子健康记录(EHR),另一方面需要使用最新的技术来分析数据,同时保护参与者的隐私和控制成本。

    时间:2015-09-22 关键词: 基因 精准医疗

  • 3D打印走进医学临床  “精准医疗”+“中国智造”双概念受资本热捧

    3D打印走进医学临床 “精准医疗”+“中国智造”双概念受资本热捧

    “应用了3D打印的技术以后,术前医生可以模拟后再操作,对于心脏手术来说未来至少可以节约一半的时间。而对于儿童来说,原本心脏手术就容不得太长时间,这样一来,手术的成功率可以大大增加。”上海儿童医学中心心胸外科主任医师刘锦纷在接受记者采访时表示。 隶属于“精准医学”的一环,3D打印的医学应用不再局限于简单的骨骼、肢体打印,复杂的心脏、血管打印逐渐落地,3D打印的医学应用正在逐渐从梦想走进现实,由医学美容跨进了临床应用。 近日,上海儿童医学中心宣布,与世界3D打印软件服务商--比利时Materialise公司联合共建国内首个“儿科3D数字医学研究中心”,将3D数字医学研究与3D打印技术结合,用于病理模型制作,在临床医学教学与展示、病理图谱制作与样本库的建立等方面发挥作用。 手术前,心胸外科医生可以运用模型向患者解释手术方案和风险,而医生手中的这个心脏模型是与患者缺损的心脏一模一样的。通过这个立体心脏模型,医生 不仅能完全掌握生理解剖结构,更能测算出不同位置上血管的血流动力,术前进行充分的手术模拟,从而为患者制定最周全的手术方案。 “这将大大提高复杂先心病患儿的手术成功率。”刘锦纷对记者表示,目前医学3D打印的应用对于医院来说仍处于“赔钱”阶段,“因为还没有临床应用的批文,现在我们正在向有关部门提出应用和收费申请,给有需要的患者提供3D打印的服务。” 实际上,自05年就开始挖掘中国市场的Materialise公司中国区总经理Kim Francois告知记者,像他们一样致力于中国市场的医学3d打印服务商其实不在少数,“医学3D打印涉及到有生命体和无生命体的叠加,硬度、柔度、加 入的材料都有考究,相比较其他的工业3D打印难度更高。做这一块的国内外供应商都有,但最近即将公布的首个获得了CFDA(中国食药监)认证的医学3D打 印的器械批件来自国外。” 在国内市场,目前,国内3D打印牙齿、骨骼修复技术已经成熟,并在各大骨科医院、口腔医院快速普及;而3D打印细胞、软组织、器官等方面的技术此前仍处于继续研发阶段。 据悉,3D打印在医疗领域有两类应用已在市场出现,一是外置的医疗器械,包括康复辅具、假肢、医疗模型、诊疗器 械等;二是偏个性治疗医用植入物,比如将3D打印的骨骼、软骨、关节、牙齿等产品,通过手术植入体内,不过后者应用程度偏少。 在国内的资本市场,医学3D打印被插上了“精准医学”和“中国智造”的双翼,德勤数据显示,细分领域的医疗产业约占据了3D打印市场约15%的市场份额,位列细分行业前三。 此前光韵达就曾在今年初宣布,与上海交大合作成立上海光韵达医疗数字有限公司,正式切入医疗3D打印领域。 “目前我们短期的盈利方式主要还是通过与医院合作,提供医学研究的帮助,而走进临床是下一步的计划,大规模盈利可能还是要等临床放开。” Kim Francois对记者表示。

    时间:2015-08-18 关键词: 中国制造 3d打印 精准医疗

  • 基因+人工智能 Deep Genomics将会把精准医疗带往何处

    最近基因产业有点儿火。上月17日,华大基因宣布组建以人工智能为核心的新业务机构,引起业界一片猜测;接着7月29日央视全面聚焦精准医疗,大篇幅介绍了基因检测,一下子连街头的大爷大妈们都唠起了基因。然而就在这期间,加拿大一家叫Deep Genomics的公司悄然成立了,并迅速占领了国外各大媒体的头条。 那么这家公司究竟在做什么?又有哪些过人之处?让我们先看看国外的媒体评价。加拿大的《环球邮报》表示“这家多伦多创业公司意图撼动基因测序市场”;而美国《华盛顿邮报》则评价说“Deep Genomics,一家将深度学习的能量带到基因组学的创业公司”;Gizmag称“Deep Genomics意欲借助深度学习改革基因医疗”;《连线》之前的报道称“机器智能破译遗传控制”;《科学美国人》说得很玄乎,“我们DNA的某些角落暗藏疾病线索–深度学习之光照亮基因突变鲜为人知的角落”。 总结下来,Deep Genomics就是人工智能和基因组学联姻的产物,即“Deep Learning + Genomics”。在用深度学习研究基因组学的时代,Deep Genomics推开了第一扇窗。 也许你心中有个大大的疑问,基因检测都做了这么长时间了,很多疾病都可以检测了,基因组学为什么需要深度学习技术?这里举个例子,某市突然停电了,为了搞清楚为什么停电,有两种办法:第一种是把所有电线全都排查一遍,然后找到损坏的地点;第二是选那些平时就很容易损坏的地点去排查。如果我们对100个不同城市的断电原因做统计分析,不难发现有些原因出现的频率高,有些原因出现的频率低。 我们人体也一样,人群中的DNA突变(SNVs)总数大概数以亿计,其中突变频率大于1%的叫做SNPs,SNPs大概有300万个。要研究疾病与SNPs之间的关系,需要巨大的患者样本量,统计出患者群体与正常人群体SNPs之间的差异。对于突变频率小于1%的SNVs,虽然群体数量庞大,但是单个并没有统计学意义,所以在疾病的分析中被自动屏蔽掉了。从数量上我们不难看出,基因检测如果缺少对突变频率小于1%的SNVs的深入分析,精准医疗只能被限制在狭小的范围之内。 目前我国卫计委批准用于临床检测的项目包括:遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断和肿瘤诊断与治疗。这四类项目它们的共同特点是:疾病仅与一个或者几个易感基因相关。实际上,除了单基因遗传病之外,其他疾病的易感基因多少,取决于对该疾病的研究程度。比如,目前对乳腺癌的基因检测主要集中在 BRCA1和BRCA2基因,目前在这两个基因里已经发现了大量的变异,可是我们却对这些变异对乳腺癌的影响缺乏深入的认识。更何况随着对乳腺癌样本研究的深入,已经发现了40个跟乳腺癌相关的基因(当然,每个基因里都可能有多个SNVs)。因此,仅从基因检测的角度来讲,想要达到精准医疗,还为时尚早。 Deep Genomics的创始人,加拿大多伦多大学的Frey教授很早就专注于该领域的研究。他们的学术团队先后在国际顶尖期刊《Science》、《Nature Biotechnology》和《Bioinformatics》刊登了该领域的研究成果,希望利用深度机器学习技术改造精准医疗,基因检测、诊断和治疗的发展。 接下来就讲讲Deep Genomics是如何分析突变频率小于1%的SNVs与疾病之间的关系。当然,要说清楚Deep Genomics的解决办法,我们还需要继续科普。对于没有生物背景、且刚刚了解一点基因知识的同学来说,一谈起疾病就会想到基因,但实际上从基因到疾病还有好几步。锅没有做好,有可能是设计图纸出了问题,也可能是模具出了问题。 假设我们要做一个机器人,我们要先绘制图纸和材料切割图(DNA),然后根据图纸和材料切割图制作模具(RNA),再根据模具制作各种原件(蛋白质),最终这些元件组成有功能的机器人。我们的生命活动也是这样一级级实现的,生命信息从承载基因的DNA,传递到RNA,再传递到有生物活性的蛋白质,最终由蛋白质实现所有生命活动。 在制作机器人的过程中,错误可能出现在图纸(基因)上,也可能出现在材料切割图上。两种错误都可能导致机器人功能异常。现在的基因检测,分析了基因中出现频率高的变异对疾病的影响,而严重忽视了基因剪切变异对疾病的影响。原因无外乎控制基因剪切变异的出现频率低,没有统计学意义。但是它们的数量却是巨大的–数以亿计。 Deep Genomics目前提供3.28亿个SNVs如何影响RNA(制作模具的材料)剪切的预测。那Deep Genomics是如何做到的呢? 根据目前基因检测的思路,是很难对这些SNVs进行分析的。因此,Deep Genomics引入了深入学习的人工智能技术。首先Frey团队建立了一个数学模型,然后输入健康人的全基因组序列和RNA序列,对模型进行训练,使模型学到健康人的RNA剪切模式;接下来,通过其他分子生物学方法对训练后的模型进行确认和校正;最后使用几个目前已知的病例数据,检验模型判断的准确性。在这一思路的指导下,Deep Genomics推出了他们的第一款产品SPIDEX。只需将测序结果和细胞类型导入,SPIDEX便可分析出某一变异对RNA剪切的影响,并计算出该变异与疾病之间的关系。 如果Deep Genomics的深度学习分析变得足够精确,那么这项技术的贡献显而易见:直接分析突变频率低的变异与疾病的关系;加速基因组学的研究和药物的开发。同时我们要清醒地认识到,目前Deep Genomics的SPIDEX技术只能分析SNVs引起的RNA剪切变异与疾病的关系,对于其他原因导致的疾病也无能为力。但即便如此,人工智能在基因分析中的应用仍然值得期待,也许它会成为解码基因与疾病奥秘的一把金钥匙。

    时间:2015-08-11 关键词: 人工智能 基因 精准医疗

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