自DNA双螺旋结构解析开始,人们在探究健康与疾病基因组复杂性与差异性上付出巨大努力,测序通量限制和高昂成本成为人们深入分析基因组的首要障碍,2005年推出高通量测序技术初步解决了这个问题,人类基因组测序成本迅速下降,由此产生一个新名词:下一代测序(next-generation sequencing, NGS)。在过去十多年,NGS不断进化,人类基因组测序成本已经下降至1 000美元/人。
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