近年来,随着测序技术的迅猛发展,单细胞测序技术已逐渐走入人们视野。2013年,单细胞测序技术成为《自然》评选的“Method of the Year”。大多数的基于NGS的基因检测,都是在大量细胞宏观水平上,对整个细胞群进行遗传分析。单细胞测序技术则是在单个细胞的水平上,对其遗传物质进行检测,从而从更精细的水平观察突变如何协同作用来驱动疾病。因而,相较于常规的基因检测,单细胞测序可以获得更为庞大的细胞遗传信息。
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