用半导体破译DNA

吉尔福特市的乔纳森·罗斯伯格发明了离子激流系统。,同时，他也是致力于完成“千元解码人体基因”目标的研究者之一。由于他的机器快速改进着，乔纳森认为他能够在2013年前完成这一目标。罗斯伯格博士曾说：“戈登?莫尔攻克了所有制造半导体的难关，因此他应该是第一个用半导体进行基因测序的人。”

 
    
发明者乔纳森?罗森博格手里拿着一个用在离子激流器中的半导体芯片
尼古拉斯·韦德摄影

吉尔福特市的乔纳森?罗斯伯格发明了离子激流系统。,同时，他也是致力于完成“千元解码人体基因”目标的研究者之一。由于他的机器快速改进着，乔纳森认为他能够在2013年前完成这一目标。

罗斯伯格博士曾说：“戈登?莫尔攻克了所有制造半导体的难关，因此他应该是第一个用半导体进行基因测序的人。”

相比于其它竞争对手而言，乔纳森要价仅49000美元的新型DNA解码器更加便宜。相比那些以现有技术做出的机器，乔纳森采用这种新技术做出的机器的改进速度会更快，因而这种新机器会有更加广阔的发展前景。

生产商们争相竞争，使得DNA排序所花费的成本降低至仅需1000美元就可解码一个人的基因组。大多数狂热分子认为基因组排序将会成为日常医疗的常规部分。

但是莫尔博士的基因组测序也告诉我们，相对于我们解读基因组信息的能力，我们所发明的技术已经远远地走在了前面。

据莫尔博士和他的研究团队本周三在自然杂志上报告说，莫尔博士的基因组中有一种基因变异导致56%的灰眼睛突变率，其中一种表明 “有典型数量的雀斑”，而另一种使他“有相对较高的几率在尿液中有股芦荟味” 。在莫尔博士的基因组也存在着两组变异基因与“智力迟钝的风险增加”?——一种从未被清楚认知的风险。有关这种基因的信息所具有的临床价值被认为近乎为零。

罗森博格博士认为目前很少基因会产生一些有用的基因信息，我们仍需花10-15年的时间来进行研究以真正的理解人类基因组。目前，他的机器被专门用来分析小信息区，例如在癌症细胞常活跃的少数基因。

尽管样品处理要花费较长的时间，但是离子激流器只需两个小时就能对DNA完成排序。最先用公司的机器来解码的是两组曾在今年春季风靡整个欧洲的大肠杆菌基因组。

最早的DNA测序法是根据放射性来标记组成遗传物质的四个不同的单位，但是随着系统的自动化，工程师们转向了荧光化学物质。这种新的装置是最先用于商业用途的系统。它直接采用半导体芯片来解码DNA并且根据探测到的电压变化而非光源变化来工作

在芯片的表面刻有大约有120万微格子并且布满了玻璃珠。这些玻璃珠上有着许多用来被探测的DNA链。每次一个新单位被添加到玻璃珠上的DNA链，在芯片上的每个小格子就会升起。而在格子这一层上面的探测器就会感应到每个格子里面的酸性溶液。这样的循环每几十秒就重复着直到DNA链上的每个单位被鉴定。

许多年前，罗森博格博士发明了另外一个叫454的DNA测序器。这个机器被用来为DNA结构的发现者之一的詹姆斯?沃森的基因组测序。罗森博格博士说他正在描绘如何给沃森博士年幼的儿子诺亚“读取”沃森的DNA，而诺亚曾问过他为什么不发明一个可以读取人们想法的机器。

罗森博格博士说起初他开始研究是想制造一个能够探测到经过神经组织的电流信号的芯片。之后他意识到他所创造出的装置更适合用来进行DNA测序。

哈弗医学院的基因组技术专家乔治?切奇预计对莫尔博士的基因进行测序的花费在200万美元左右。而2008用454机器对沃森博士基因组进行测序花费近570万美元。尽管对此而言有所改进，但是与2009年完整的基因组学仅花费了3700美元就对切奇博士和其他人完成了基因组测序的成绩相比，仍有差距。

罗森博格博士说他已经将芯片价格从250美元降至90美元，目前能够以约20万美元对莫尔博士的基因组测序。罗森博格博士认为，由于摩尔定律——可放在每个芯片上的晶体管的数量每两年都会翻一倍——DNA测序芯片成本的进一步降低将是不可避免的。

斯蒂芬·斯通舒尔是宾西法尼亚州立大学的一个基因组生物学家。他说罗斯伯格的两个离子激流器是“杰出的”，能够使本需两个月完成的任务在五天内完成。