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[导读]地球上最神秘的其实就是人类自己,人类自身体内尚有无数个不解之谜,比如说基因。大家都想知道,我们究竟有多少个基因。十年前,当人类基因组序列公布时,许多人预计这个问题可以解决了,然而关于人类基因数目的估计

地球上最神秘的其实就是人类自己,人类自身体内尚有无数个不解之谜,比如说基因。大家都想知道,我们究竟有多少个基因。十年前,当人类基因组序列公布时,许多人预计这个问题可以解决了,然而关于人类基因数目的估计却仍然起伏不定。

当时的美国总统克林顿在白宫宣布,人类基因组计划(HGP)和塞莱拉公司已经完成了人类基因组的草图。十年过去了,基因组学正在以我们无法想象的速度向前发展,带来了无数的创新和突破。

美国马里兰大学的Mihaela Pertea和Steven L Salzberg回顾了预测基因数目的历史,并介绍了目前最佳的估计值。Salzberg推测,鸡和葡萄基因组中的基因数目与人类基因组相似。现在普遍流行以系统学的方法开展研究,先记录所有蛋白之间的相互作用,然后再加上转录、代谢以及环境信息,为细胞活性提供了一个多方位的读取。

癌症一直是人类医学上攻克的难关,在过去几年,各种癌症基因组计划陆续启动,希望揭示出各种癌症的突变特征,为今后的诊断和治疗提供线索。有些癌症也经过了测序,并与患者的正常基因组进行了比较,以鉴定出致病突变。这些进展都得益于测序技术的巨大发展。

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