一种人工智能技术可通过病人的面部识别出一些罕见的基因疾病

一项新的研究表明，一种新的人工智能技术可以通过病人的面部照片准确地识别出一些罕见的基因疾病。

这项周一发表在杂志上的研究称，人工智能技术（DeepGestalt）在三项临床试验中识别一系列综合症方面的表现优于临床医生，可能会在个性化护理方面带来显著价值。该研究显示，8%的人口患有关键遗传成分的疾病，其中许多人的面部特征可以辨认。例如，该技术可以识别出“天使人综合症”（Angelman syndrome），这是一种影响神经系统的疾病，其特征包括嘴巴宽、牙齿间距大、眼睛指向不同方向的斜视，或者突出的舌头。

该研究的负责人、人工智能和精准医疗公司FDNA的首席技术官亚伦·古罗维奇说，“它展示了如何成功地将最先进的算法，比如深度学习，应用到一个具有挑战性的领域，在这个领域，可用的数据很少，每种情况下的可用患者数量不平衡，而且支持大量情况的需求很大。”他补充说，这为未来的研究和应用以及识别新的遗传综合征打开了大门。

但研究人员警告说，人脸图像是敏感且容易获取的数据，若使用不慎，看脸识疾病的技术将引发歧视等伦理问题。

亚龙古罗维奇（Yaron Gurovich）及其同事利用17000多张面部图像训练了一种名为DeepGestalt的深度学习算法。DeepGestalt结合了计算机视觉和深度学习算法，是一种新型面部分析框架，能够分辨出数百种遗传综合征的面部表征。人工智能算法在两组单独的测试中表现优于临床医生，并且在502个不同的图像上识别出正确综合征的准确率达到了91%。

另一项测试旨在识别努南综合症的不同基因亚型。努南综合症具有一系列独特的特征和健康问题，如心脏缺陷。这里，算法的成功率为64%。而临床医生通过观察努南综合症患者的图像可以确定20%的病例。

“我们证明了这个系统可以用于临床实验，” 古罗维奇说的结果是这样的。这项技术通过将深度学习算法应用到图像的面部特征上，然后生成可能的症状列表。但它无法解释是哪些面部特征导致了预测结果。他解释说，为了帮助研究人员更好地理解，这项技术可以生成一张热图，观察脸部哪些区域有助于疾病的分类。

古罗维奇提到的一个困难是人工智能系统的性能很难测量。“困难的原因是没有足够的公开基准，”他说。

豪尔赫卡多索（Jorge Cardoso）是伦敦国王学院生物医学工程与成像科学学院的人工医疗智能高级讲师，他形容这项技术“非常有趣”。他在一封给CNN的邮件中说，“越来越庞大的医疗数据集的收集使得人工智能的工具能够预测成像表型的基因突变，从而降低了医疗系统的负担并改善了我们对病人的治疗方式”，他说：“虽然仍有一些限制需要解决，以确保所提出的算法在临床上是准确的，并且适用于不同的年龄组和种族人群，但人工智能在医疗保健中应用的潜力是巨大的。”

伦敦玛丽皇后大学计算机科学教授彼得麦科恩（Peter McOwan）在给CNN的一封电子邮件中表示：“这是人工智能技术又一项极有可能改变生活的神奇应用。当我们看到围绕人工智能技术的负面报道如此之多时，我们很高兴能能再次看到人工智能能给人类带来的真正好处。”