AI 与基因组学进步为亚洲肺癌负担带来新希望

新加坡2025年2月5日 /美通社/ -- 亚洲是受肺癌威胁最严重的地区，占全球新诊断肺癌病例的 63.1% 和肺癌死亡人数的 62.9%^（1）。

许多国家已采用低剂量 CT 扫描来检测这种致命癌症的信号，期望通过早期发现以大大改善治疗效果。然而，实际应用中通常只有高风险人群（重度吸烟者）被建议定期进行低剂量 CT 扫描，以尽量减少由于扫描过程中辐射诱发癌症的风险^（2）。此外，由于偏远地区经济相对落后和 CT 扫描设备的可获得性偏低，许多人无法轻松接触先进的医疗资源以完成肺癌早筛。

正是由于这些限制，目前多项研究提供了更多令人震惊的数据：现有的筛查指南和筛查风险人群标准存在漏洞，可能会漏掉超过 50% 的从不吸烟者的肺癌病例^（3）；其中女性尤其容易受到相关影响，在东南亚，83% 患肺癌的女性是从不吸烟者^（4）；与吸烟者相比，非吸烟者通常在更晚期的阶段才被诊断出肺癌^（5）；而大约三分之一的肺癌死亡发生在非吸烟者身上^（6）。这些数据凸显了现有筛查方法的局限性，尤其是在保护弱势群体方面。

基于 AI 和基因组学的新筛查方法

Gene Solutions 开发的 SPOT-MAS 血液检测为肺癌筛查带来了新的突破。该检测通过分析从癌细胞释放的循环肿瘤 DNA（ctDNA）的多种特征，判断患者是否可能患有癌症的信号。此前，SPOT-MAS 在一项涉及 9,024 名健康人的多癌种早期检测纵向研究中得到充分验证。然而，将这种技术推广至大规模人群筛查的关键挑战在于大幅降低成本，使其更加可负担。

为解决这一难题，Gene Solutions 整合了肿瘤多组学图谱（ATLAS）、人工智能驱动的特征工程和深度学习模型，以整体分析基因组学、表观遗传组学和片段组学数据。这种方法提供了一种精确、无创且经济的检测方案，专门用于肺癌筛查。通过增强人工智能分析和整合肺癌特异性特征，SPOT-MAS 肺癌检测显示出显著的效能，实现了90%的灵敏度和 92% 的特异性^（7）。

为全亚洲肺癌筛查带来新希望 

基于已经在亚太地区建立起广泛的大中型医疗机构合作网络，Gene Solutions 已计划在2025年初将这项融合人工智能驱动的血液检测引入临床实践，以满足公众对可触及、可负担的肺癌筛查的迫切需求。从长远来看，SPOT-MAS 作为便捷且精准的检测方法可以显著提高整体风险人群早期发现癌症信号的机会，从而降低因晚期诊断导致的死亡率。

此外，ctDNA 筛查检测可以作为低剂量 CT 扫描的辅助工具。在实际应用中，许多 CT 扫描结果并不明确，例如被归类在 LUNG-RADS 下的小肺结节^（8），常常让临床医生和患者对恶性肿瘤状态以及后续监测路径感到困惑。此时，ctDNA 筛查结果可以为诊断和监测策略提供重要支持。

在 1 月份于新加坡举行的"亚洲个性化癌症护理：推进基因组学与 AI"活动中，Gene Solutions 创始人 Nguyen Hoai Nghia 博士强调："这项技术代表了肺癌筛查的范式转变，特别是对于难以触及服务的人群。通过利用 ctDNA 和人工智能的力量，我们旨在使基于血液的癌症筛查检测更加准确和可负担，从而支持更多的早期发现和更有效的治疗结果。"

Nguyen Hoai Nghia 博士在 2025 年 1 月于新加坡交易所会议厅举办的 “亚洲个性化癌症护理：推进基因组学与AI” 活动中宣布 SPOT-MAS 肺部检测的性能表现。